Cerebellar hypoplasia adalah kondisi neurologis di mana cerebelum—bagian otak yang mengkoordinasikan gerakan—lebih kecil dari biasanya atau tidak sepenuhnya berkembang. Ini adalah ciri dari sejumlah sindrom malformasi otak bawaan, gangguan metabolik turunan, dan gangguan neurodegeneratif yang dimulai pada masa kanak-kanak awal.
Apa Itu Cerebellar Hypoplasia?
Cerebellar hypoplasia dapat berkisar dari perkembangan yang tidak sempurna hingga ketiadaan cerebelum secara keseluruhan. Kondisi ini dapat terjadi saat lahir atau berkembang di awal masa kanak-kanak.
Gejala
Gejala cerebellar hypoplasia bervariasi antar individu, tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan bagian cerebelum yang terpengaruh. Pada bayi dan anak-anak muda, gejala mungkin termasuk:
- Hipotonia otot (kelemahan otot)
- Keterlambatan perkembangan atau bicara
- Masalah dengan berjalan dan keseimbangan
- Kejang
- Disabilitas intelektual
- Gerakan mata samping yang tidak disengaja
Pada anak yang lebih tua, gejala mungkin termasuk:
- Sakit kepala
- Pusing
- Kekakuan
- Kesulitan mendengar
Penyebab dan Faktor Risiko
Cerebellar hypoplasia adalah ciri dari banyak sindrom bawaan yang berbeda, seperti sindrom Joubert dan bentuk distrofi otot kongenital yang paling parah, yang disebut sindrom Walker-Warburg. Penyebab cerebellar hypoplasia dapat berkembang karena:
- Perbedaan genetik yang menyebabkan kesulitan dengan perkembangan cerebelum dalam kandungan
- Kondisi neurodegeneratif atau metabolik turunan yang jarang terjadi, seperti:
- Sindrom Louis-Bar (ataksia telangiectasia)
- Sindrom Williams
- Sindrom Hurler (mukopolisakaridosis tipe 1)
Pengobatan dan Prognosis
Tidak ada jalur pengobatan standar untuk cerebellar hypoplasia. Opsi pengobatan akan bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan penyebab yang mendasari kondisi tersebut. Umumnya, pengobatan bersifat simptomatik dan suportif.
Opsi Pengobatan
Beberapa terapi yang mungkin termasuk:
- Terapi fisik
- Terapi okupasi
- Terapi wicara/bahasa
- Terapi visual
- Meds psikiatri/perilaku
- Pendidikan khusus
Prognosis
Beberapa gangguan yang terkait dengan cerebellar hypoplasia bersifat progresif, yang berarti kondisi akan memburuk seiring waktu, dan kemungkinan besar memiliki prognosis yang buruk. Namun, gangguan lain yang menampilkan cerebellar hypoplasia tidak progresif, seperti yang merupakan hasil dari pembentukan otak abnormal selama perkembangan janin dan mungkin memiliki hasil yang lebih baik.
Kesimpulan
Cerebellar hypoplasia adalah kondisi yang kompleks dengan berbagai penyebab dan manifestasi. Meskipun tidak ada obat, pengobatan yang suportif dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Partisipasi dalam penelitian klinis juga dapat membantu memperbaiki perawatan bagi mereka yang terkena dampak kondisi ini.
